¿Quiénes son las mujeres con muy alto riesgo de cáncer de mama?
Algunas mujeres tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama y requieren un seguimiento especial y medidas de prevención.
De acuerdo con los especialistas, hablamos de mujeres con un riesgo muy elevado de padecer cáncer de mama cuando son portadoras de mutaciones genéticas que las predisponen a este cáncer, en particular las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones son muy raras y afectan al 1% de la población general. Los cánceres de mama con esta mutación representan entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama.
Las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen entre un 50 y un 80% de riesgo de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida, dependiendo de la mutación y de sus antecedentes familiares, indican los expertos, quienes además señalan que el riesgo de desarrollar un cáncer de mama en una mujer con un único antecedente familiar de cáncer de mama es ciertamente significativo, pero no es comparable al riesgo en una mujer con una mutación genética. El riesgo dependerá de la relación y de la edad en que se produzca.
¿Cómo puede saber si es una mujer con un riesgo muy alto de padecer cáncer de mama?
Los antecedentes familiares pueden alertarnos del riesgo de predisposición genética al cáncer de mama. Se trata de familias en las que hay casos de cáncer de mama, pero también de ovario y próstata, cánceres también relacionados con las mutaciones del BRCA. Si hay antecedentes de este tipo en su familia, debe plantearse la posibilidad de una predisposición genética y hablar con su médico, que podrá estimar este riesgo mediante una puntuación, la puntuación Eisinger, y remitirle a una consulta de oncogenética si está justificado.
Durante la consulta oncogenética se elabora un árbol genealógico con los cánceres de cada rama de la familia y se establece un nivel de riesgo. Si este riesgo es elevado, se buscan las mutaciones más frecuentes identificadas a través de una muestra de saliva o un análisis de sangre.
Esta predisposición también puede descubrirse en el caso de un cáncer de mama en una mujer muy joven. El cáncer de mama en una mujer muy joven debe ser investigado por esta mutación. Por último, una persona que tenga un pariente cercano que sea portador de esta mutación puede optar por averiguar si ella misma es portadora de este tipo de mutación.
¿Qué vigilancia y prevención para las mujeres con un riesgo muy alto?
En las mujeres identificadas como de muy alto riesgo de cáncer de mama, se establece una vigilancia específica para diagnosticar una lesión cancerosa en una fase temprana. A partir de los 20 años, se realiza una vigilancia clínica con palpación de las mamas, y a partir de los 30 años, se realizan exámenes radiológicos (mamografía, ecografía y resonancia magnética) cada año.
También hay formas de prevenir el riesgo de cáncer de mama. La cirugía de prevención del riesgo más eficaz es la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio a los 40 años en las mujeres con una mutación BRCA1 y a los 45 años en las mujeres con una mutación BRCA2. Esta cirugía profiláctica reduce el riesgo de cáncer de ovario y de mama y aumenta la esperanza de vida de las mujeres.
La mastectomía de reducción de riesgo es una cirugía preventiva que extirpa la glándula mamaria de ambos lados, dejando la piel, los pezones y las areolas, con la posibilidad de una reconstrucción mamaria inmediata, ya sea mediante prótesis o con tejido propio de la paciente. Es una opción que se discute con la paciente en función de su deseo, de su experiencia y de sus antecedentes personales y familiares, además asociaciones de pacientes acompañan a las mujeres que se encuentran en esta fase de reflexión, sobre todo a las genéticas. Si se quiere tener el menor riesgo posible, y se es portador de una mutación, la solución más segura es la extirpación de los ovarios, las trompas de Falopio y las mamas.
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